自閉症について

日経サイエンス五月号「妊娠初期に決まる自閉症」は、興味深かった。ポイントは、自閉症の原因は大脳ではなく脳幹の異常にあるというもので、自閉症患者の解剖所見によると脳幹の短縮と内部組織の欠落などが観察されるという。
自閉症には、特に「レインマン」以来、知的な印象があり、コミュニケーション障害として、脳の上位機能の障害とも思っていたので、この記事は意外であった。発生的には、脳幹のような基本神経系は妊娠初期20日から24日に形成されるとのことで、自閉症患者には同時期に形成される耳などに形状の特徴が観察されることもこの説を裏付けているという。
実際の患者の遺伝子系統の分析によると、複数の遺伝子や条件が複合されて脳幹形態異常が発現するらしいのだが、研究によると、HOXA1という遺伝子を不活性にしたノックアウトマウスにおいて、同様な脳幹異常が観察されるということである。つまり自閉症のマウスを人工的に作り出せるのである。