足の小指の爪が無くなた へのコメント(No.33

  • No.26 富士山

    26/06/30 23:35:24

    >>25アカウント変え、ハンネ変え ご苦労さん

    コフィン・シリス症候群(Coffin-Siris syndrome)は、発達や成長の遅れ、手足の小指(第5指)の爪や骨の低形成、特有の顔立ちを主徴とする先天性の希少疾患です。

    国内の患者数は100人未満とされており、国の「指定難病185」および「小児慢性特定疾病」に登録されています。主な症状症状の現れ方や程度には個人差がありますが、主に以下のような特徴が見られます。

    発達の遅れと知的障害:座る、歩く、話すなどの発達がゆっくりで、軽度から重度の知的障害を伴うことが多いです。小指の異常:手足の第5指の爪や指先の骨(末節骨)が欠損している、または非常に小さいのが特徴です。顔立ちの特徴:太くて濃い眉毛、長くてカールしたまつ毛、広くて平らな鼻、厚い唇など、「粗な顔貌」と表現される特徴が見られます。

    成長障害:出生時から体重や身長の増加が緩やかで、低身長になる傾向があります。

    その他の合併症:哺乳の困難さ、筋肉の緊張低下、てんかん、心疾患、眼や腎臓の異常、呼吸器感染症などを伴うことがあります。

コメント

ニックネーム

必須

全角20文字以内

画像投稿時にOpen AIを使用して投稿の可否を判断しています

コメントを書く

返信コメント

  • まだコメントがありません

広告
投稿するまえにもう一度確認

ママスタコミュニティはみんなで利用する共有の掲示板型コミュニティです。みんなが気持ちよく利用できる場にするためにご利用前には利用ルール・禁止事項をご確認いただき、投稿時には以下内容をもう一度ご確認ください。

上記すべてをご確認いただいた上で投稿してください。