この子は何の病気？

6歳男の子。甥っ子。
色白、両親に似ていない、異様ななで肩、顔の幅が極端に細い、耳が立ち耳、すぐ泣く、手脚が異常に細くて長い、関節の可動幅が大きい(女の子座り余裕)、幼少期からプラレール虫ポケモンなど男の子が好きな物をことごとく拒絶、慎重すぎる性格、幼稚園のリレーでは走るのがダントツに遅い。運動苦手な子レベルではなく、周回遅れになりそうな勢いで走り方がきごちない。

私、病院勤務なんですが甥を連れて買い物してたら勤務医さんに偶然お会いして。
後日、勤務医さんから｢きみの甥っ子さん、顔立ちからある病気を疑ったんだけど、診断とかされてるの？｣と聞かれて｢？｣となったんですが。
調べてみたらクラインフェルター？が怪しいと思ったんですが、医者が｢顔立ちが｣と指摘したらかなりの確率で病気確定なんでしょうか？